Melanoom is een soort kanker die ontstaat uit pigmentcellen, bijvoorbeeld uit moedervlekken. Een lichte huid en veel blootstelling aan de zon zijn belangrijke risicofactoren. Bij ongeveer 10% van alle mensen met een melanoom is erfelijke aanleg de belangrijkste oorzaak van de ziekte.
Erfelijk melanoom wordt ook wel het FAMMM-syndroom genoemd (familial atypical multiple molemelanoma) of het Familiair Dysplastisch Neavus-syndroom.
Kenmerken van erfelijk melanoom
- Een melanoom kan erfelijk zijn als meerdere (eerstegraads) verwanten een melanoom hebben gehad of als iemand meerdere melanomen krijgt.
- Mensen met een erfelijke aanleg voor een melanoom hebben vaak (maar niet altijd!) tientallen onregelmatig begrensde, verschillend gekleurde, grote moedervlekken. Deze moedervlekken kunnen ontaarden in melanomen.
- Erfelijk melanoom ontstaat meestal op relatief jonge leeftijd (vaak tussen 25 en 40 jaar).
Dysplastische neavi
Onregelmatig begrensde, verschillend gekleurde, grote moedervlekken kunnen een kenmerk zijn van een (mogelijk) erfelijke aanleg voor een melanoom.
Er zijn tot nu toe twee genmutaties bekend die betrokken zijn bij het ontstaan van erfelijk melanoom. Dat zijn het CDKN2A-gen en het CDK4-gen. Mutaties in het CDK4-gen zijn wereldwijd zeer zeldzaam en worden bij DNA-diagnostiek doorgaans niet onderzocht. Door een mutatie remt het gen ongewenste celdeling onvoldoende. Bij 40% van de families van wie een erfelijke aanleg voor een melanoom aannemelijk lijkt, is een mutatie in het CDKN2A-gen aantoonbaar.
Risico om kanker te krijgen
Mensen met een erfelijke aanleg voor een melanoom hebben een risico van circa 70 tot 80% om ooit een melanoom te krijgen. Bovendien hebben mensen met een specifieke mutatie in het CDKN2A-gen een verhoogd risico (15 tot 20%) om alvleesklierkanker te krijgen.
Voorzorgsmaatregelen
Als iemand een (mogelijk) erfelijke aanleg heeft voor een melanoom wordt geadviseerd om:
- De huid jaarlijks te laten controleren door een dermatoloog.
- Zelf de huid eens per twee à drie maanden te bekijken op veranderingen.
- De huid spaarzaam en goed beschermd aan zonlicht bloot te stellen