Als u een erfelijke aanleg voor kanker in uw familie vermoedt, bespreek dit dan met uw huisarts of specialist. Vraag of u eventueel in aanmerking komt voor erfelijkheidsonderzoek. Erfelijkheidsonderzoek wordt verricht in klinisch genetische centra of poliklinieken  erfelijke/familiaire tumoren. Voor een bezoek aan zo'n centrum of polikliniek heeft u een verwijzing van uw huisarts of specialist nodig. 

 

Erfelijkheidsonderzoek is erop gericht om te achterhalen of iemand een erfelijke aanleg heeft voor een ziekte en of die aanleg bijmeer familieleden voorkomt. Deskundigen gebruiken daarvoor stamboomonderzoek en zo mogelijk ook DNA-onderzoek. Vervolgens geven zij aan welke voorzorgsmaatregelen mogelijk zijn voor degenen met een (mogelijk) erfelijke aanleg voor kanker. Er zijn voorzorgsmaatregelen die gericht zijn op vroege ontdekking en behandeling (controle-onderzoeken). In bepaalde omstandigheden kunt u een operatie overwegen om het risico op kanker aanzienlijk te verminderen.

 

Erfelijkheidsonderzoek begint vrijwel altijd met het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van een familie, ofwel stamboomonderzoek. Voor stamboomonderzoek is informatie nodig over het voorkomen van kanker in minstens twee, maar bij voorkeur in drie generaties. Meestal is het nodig daarvoor medische gegevens van familieleden op te vragen. Uiteraard is daarvoor toestemming van de betrokkenen nodig. Soms is stamboomonderzoek onuitvoerbaar omdat er onvoldoende gegevens zijn.

 

Met behulp van informatie over familieleden die kanker hebben (gehad) - namelijk over de soorten kanker en de leeftijd waarop de ziekte werd vastgesteld -wordt een 'medische stamboom' samengesteld.

 

Een medisch specialist - de klinisch geneticus - of een genetisch consulent analyseert met die gegevens het patroon waarmee kanker in de familie optreedt. Vervolgens maken zij een inschatting van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is. Afhankelijk van de soort(en) kanker waar het om gaat, bepalen ze de mogelijkheid van DNA-onderzoek.

Een klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is in de erfelijkheid van ziekten.

 

Een genetisch consulent is een verpleegkundige of andere paramedicus die eveneens  gespecialiseerd is in erfelijkheidsvraagstukken.

  

 

Over het algemeen komt iemand pas in aanmerking voor DNA-diagnostiek als stamboomonderzoek een erfelijk patroon van kanker laat zien. Er zijn enkele omstandigheden of erfelijke soorten kanker waarbij van die regel kan worden afgeweken.

 

DNA-diagnostiek kan alleen plaatsvinden voor de erfelijke soorten kanker waarvan bekend is welk gen, of welke genen, daarbij betrokken kunnen zijn. DNA-diagnostiek is erop gericht een eventuele mutatie in het desbetreffende gen op te sporen.

 

In eerste instantie wordt vaak het DNA van één persoon in de familie onderzocht. Meestal iemand die kanker heeft (gehad). Voor het DNA-onderzoek worden twee buisjes bloed afgenomen. In het laboratorium onderzoekt men de DNA-volgorde van het betreffende gen. Door vergelijking met de normale volgorde kan men eventueel een mutatie op het spoor komen. Deze zogenoemde mutatie-analyse neemt meestal enkele maanden in beslag.

 

 

Is bij de eerste onderzochte persoon eenmaal een genmutatie vastgesteld, dan kan een mutatie-analyse bij andere familieleden uitsluitsel geven over wie wel en wie geen drager is. Omdat dan inmiddels bekend is naar welke specifieke mutatie men in het gen zoekt, is dit onderzoek meestal sneller afgerond. 

 

Ook al wijst stamboomonderzoek op erfelijke kanker, toch kan slechts bij een deel van de onderzochte families een genmutatie worden gevonden. Dit komt omdat nog lang niet alle genen die erfelijke kanker kunnen veroorzaken, bekend zijn. Daarnaast kunnen de huidige technieken niet altijd alle mutaties in de onderzochte genen opsporen.

 

Als iemand gedurende het erfelijkheidsonderzoek onder behandeling of controle is voor kanker, kan de uitslag van het DNA-onderzoek van invloed zijn op de adviezen en behandeling van de ziekte.

 

Als in de familie nog niet eerder een genmutatie is aangetoond, dan kan het DNA-onderzoek voor de eerste onderzochte persoon in principe twee uitkomsten hebben:

 

De erfelijke aanleg is dan niet langer een vermoeden, maar is bewezen. De persoon in kwestie krijgt dan adviezen voor controle-onderzoeken. Welke adviezen dat zijn, hangt af van de soort erfelijke kanker waar het omgaat. Soms zijn er risico-verminderende operaties mogelijk of zelfs wenselijk. Ook dat hangt onder meer af van de betreffende soort kanker.

 

Het vermoeden van een erfelijke aanleg in de familie is niet bewezen,maar kan op basis van het stamboomonderzoek evenmin worden uitgesloten. Aan de hand van de stamboom wordt dan bepaald of de adviesvrager een verhoogd risico op kanker heeft. Regelmatige controle onderzoeken kunnen ook bij deze uitslag het advies zijn. Er kan sprake zijn van een verhoogd risico voor de kinderen van de adviesvrager.

 

Als bij iemand in de familie de genmutatie al eerder is aangetoond, wijst DNA-onderzoek bij ieder volgend familielid dat getest wordt uit of deze drager is of niet. Er zijn dan twee uitslagen mogelijk: